Serviciul de testare genetică cel mai popular este 23andme, unde mulți oameni încearcă să obțină un răspuns definitiv „da” sau „nu” în ceea ce privește, dacă vor avea o anumită boală, cum ar fi boala Alzheimer sau chiar cancer. Mulți dintre pacienții și cititorii mei mă întreabă dacă există gene speciale responsabile pentru provocarea Hashimoto. Am câțiva cititori care afirmă că ei cred că Hashimoto este „doar genetic”; prin urmare, nu se poate face nimic. Alții sunt preocupați de faptul că membrii familiilor lor pot fi afectați … Ei se întreabă, de asemenea, dacă copiii lor și alte rude sunt expuse unui risc mai mare și dacă testarea genetică este cea mai bună modalitate de a ști sigur. În timp ce oamenii de știință studiază mai profund în genom și informațiile devin mai ușor disponibile despre lucrurile care influențează exprimarea genelor, vreau să vă ofer o claritate în acest aspect.

Întrebarea de milioane de euro… Există o singură genă Hashimoto?

Nu! Nu există o singură genă care a fost identificată ca provocând Hashimoto. În schimb, există o serie de gene care au fost „asociate” cu cineva care are diagnosticul Hashimoto. „Asociat” înseamnă că în timp ce genele au fost identificate, acestea nu s-au dovedit a fi cauza singulară a bolii. Când mă refer la aceste gene, îmi place să folosesc termenul „gene de sensibilitate”, deoarece diverse combinații dintre ele generează probabil o persoană mai susceptibilă la dezvoltarea Hashimoto.

Pentru a limpezi în continuare apele, știm că majoritatea genelor – inclusiv cele care au fost găsite la oamenii cu Hashimoto – pot fi „exprimate” diferit, la diferite persoane. Aceasta înseamnă că, chiar dacă aveți una sau mai multe gene de susceptibilitate, aceasta nu înseamnă neapărat că veți fi diagnosticat cu Hashimoto. Același lucru este valabil și pentru membrii familiei; în timp ce aceștia pot avea una sau mai multe dintre aceste gene, indiferent dacă prezintă sau nu, un risc crescut, va depinde de modul în care fiecare dintre aceste gene este exprimată în mod unic. Genele asociate cu Hashimoto sunt, de asemenea, încă identificate în cercetare, creând noi influențe asupra susceptibilității, astfel încât există o mulțime de părți când vine vorba de chestiune a geneticii.

Genetica joacă cu siguranță un rol în dezvoltarea Hashimoto.

Dar pentru a explica mai bine cum genele fac parte din puzzle, permiteți-mi să vă expun un studiu care implică gemeni identici. Gemenii identici împart exact același ADN. În condițiile în care sunt pur genetice, vom vedea că, dacă un singur geamăn are o condiție, atunci celălalt geamăn va avea aceeași condiție, 100%. Cu toate acestea, în studiile pe gemeni în cazul în care un geamăn a fost diagnosticat cu Hashimoto, celălalt geamăn are doar 55% șanse de a dezvolta boala. (testare anticorpi tiroidieni).

Deci, cum este posibil acest lucru, dacă aceștia au exact același ADN?

Aceasta se datorează Epigeneticii, unde expresia genetică a uneia sau a mai multor gene poate fi modificată de „mediul înconjurător”. Influențele din mediu constau într-un număr de factori non-genetici, cum ar fi dieta, infecțiile, stresul, expunerea la toxine, medicamentele etc. În studiul de mai sus, gemenii au prezentat diferențe fie în stilul lor de viață, fie în mediul care a influențat exprimarea genelor lor. A existat o infecție care a declanșat boala, care o trăise doar unul dintre ei. Acest lucru este atât de interesant, încât putem controla multe aspecte ale stilului nostru de viață și ale mediului!

Epigenetica înseamnă că genele tale nu sunt destinul tău în majoritatea cazurilor.

Puteți influența modul în care sunt exprimate genele, fie prin rezultate pozitive în domeniul sănătății, fie și mai rău. Ați putea crede și sunteți încă confuz, Hashimoto „există în gena familiei” sau nu? Da, există cu siguranță o componentă genetică. Cercetările arată o incidență mai mare a bolii în familie. Genele de sensibilitate pot fi transmise, în special copiilor noștri și rudelor de gradul întâi. Știm din cercetare că există 3 cerințe care trebuie să fie prezente pentru ca o boală autoimună să se dezvolte sau să fie susținută. Și predispoziția genetică (sau susceptibilitatea) este doar o parte a „scaunului cu 3 picioare” de a dezvolta boli autoimune, cum ar fi Hashimoto.

Aceste trei picioare sunt:

• Predispoziție genetică

• Un declanșator (acesta este factorul „de mediu” – sau factori – care influențează modul în care poate fi exprimată această predispoziție genetică)

• Permeabilitatea intestinală

Pe baza practicii mele clinice, dacă ar fi trebuit să aplic un procentaj în ceea ce privește impactul potențial al fiecărui picior al scaunului, aș spune că predispoziția genetică reprezintă doar 25% din riscul de dezvoltare a Hashimoto.

Asta înseamnă că aveți puterea de a schimba aproximativ 75% din riscul pentru dezvoltarea Hashimoto. Puterea celor 75%.

Studiile arată că rata Hashimoto crește în fiecare an. Dacă credeți că genele pot fi activate sau deconectate de influențele mediului, poate că trebuie să ne uităm mai departe de toxicitatea ecologică din ce în ce mai mare din apele, aerul, casele noastre și din ce în ce mai mult în alimentele noastre. Ar putea fi acesta vinovatul? Crearea atât a declanșatorului care influențează Epigenetica noastră (pentru a activa grupul de gene de susceptibilitate care provoacă boala), cât și permeabilitatea intestinală (intestinul permeabil) slăbește în continuare sistemul nostru imunitar intern și rezistența. În cercetarea mea, am găsit motive să cred că majoritatea dintre noi au de fapt predispoziția genetică de a dezvolta boala tiroidiană autoimună atunci când sunt prezente combinațiile corectă de declanșatoare, care slăbesc apărarea naturală a organismului nostru.

Un exemplu foarte bun este cercetarea efectuată în 1997 pe copiii (de la naștere până la vârsta de 7 ani) în momentul accidentului nuclear de la Cernobâl și care locuiau în apropiere. Cercetatorii au descoperit ca 80% dintre acești copii au avut anticorpi tiroidieni prezenți, comparativ cu doar 17% din copiii cu gene similare care au locuit mai departe de zona respectivă. În mod evident, mediul a activat genele acelor copii care ai trăit cel mai aproape de zonă. Acest tip de cercetare m-a determinat să dezvolt o teorie referitoare la boala tiroidiană autoimună, pe care o numesc Teoria siguranței Izabella Wentz . Această teorie se bazează pe fiziologia adaptivă, împreună cu alte cercetări, munca și observațiile mele care lucrează cu Hashimoto. Fiziologia adaptivă sugerează că oamenii supraviețuiesc schimbărilor în mediul lor, prin dezvoltarea de boli cronice care sunt de fapt protectoare. Dacă ne gândim din nou la Cernobîl, am văzut că mulți copii, 80% au dezvoltat Anticorpi ai Hashimoto. De ce o astfel de diferență extraordinară față de alți copii din afara acelei zone geografice cu mediu genetic similar? Ar putea fi faptul că organismele acelor copii simțeau că mediul este periculos și că declanșând tulburarea autoimună a fost ca o măsură de protecție?

În practica mea clinică cu un număr mare de persoane cu Hashimoto, am descoperit că degradarea nutrienților, infecțiile, un răspuns al stresului, o capacitate scăzută de a scăpa de toxine și mulți alți factori non-genetici pot declanșa Hashimoto. Toate acestea trimit un mesaj corpului nostru că lumea nu este, în prezent, un loc sigur și că corpul ar trebui să intre într-un mod de conservare a energiei. De aici rezultă faptul că, toți putem avea o predispoziție genetică, pentru boli autoimune. Unii, datorită diferitelor combinații de gene, pot avea o sensibilitate mai mare decât alți, dar cu toții putem avea un anumit grad de susceptibilitate. Sigur, am descoperit diferite gene care sunt asociate cu cei care au Hashimoto, dar asta nu înseamnă că nu se vor găsi mai multe gene. Și amintiți-vă, epigenetica poate transforma toate aceste gene din interior cât și din exterior. Așadar, trebuie să ne concentrăm asupra celor 75% din risc! Din nou, vestea bună este că putem modifica cu siguranță mediul înconjurător, sperând că vom reduce și declanșatoarele și/sau permeabilitatea intestinală.

Dacă atât de mult, la Hashimoto, are de-a face cu deciziile stilului de viață cât și a factorilor de mediu, ar trebui ca rudele mele să își facă griji pentru a fi testate chiar dacă nu prezintă simptome? Da!

Și iată de ce. Genetica este încă parte a acestui scaun cu 3 picioare pentru dezvolta bolii autoimune. Dacă aveți Hashimoto, doriți să fiți siguri în stabilirea faptului că alte rude nu au. Ei trebuie să fie conștienți de faptul că și ei o pot declanșa și să își preia controlul asupra sănătății lor, asigurându-se că fac lucrurile potrivite pentru a influența cei 75%! Și știm că în stadiile incipiente ale progresiei bolii Hashimoto, oamenii, încă nu au testul TSH ieșit din interval și, de asemenea, nu prezintă probabil simptome specifice tiroidiene. Dacă ați fost diagnosticat cu Hashimoto, gândiți-vă la cei dragi din viața voastră, cum ar fi mama, sora, fiica sau mătușa, care pot fi expuse riscului. Aveți femei în viața voastră care se luptă cu oboseala, depresia, infertilitatea, căderea părului, intoleranța la frig, creșterea în greutate sau anxietatea? În timp ce Hashimoto este mult mai comun la femei, bărbații pot fi, de asemenea, afectați și ei.

De fapt, dacă sunteți bărbat cu Hashimoto, copii dvs. au un risc mai mare pentru dezvoltarea bolii.

Ce este mai important de a testa: genele sau anticorpii?

Aceasta este o întrebare foarte bună. Deși există o serie de gene (aproximativ 20) care s-au dovedit a fi asociate cu Hashimoto, obținerea testării ADN-ului dvs. – și interpretarea – poate fi descurajantă pentru mulți oameni. Iar genele în sine, așa cum am văzut mai, pot sau nu pot avea ca rezultat Hashimoto. Testarea anticorpilor tiroidieni, pe de altă parte, este ușor de făcut … iar rezultatele sunt ușor de înțeles. Prezența anticorpilor tiroidieni este într-adevăr cel mai bun sistem de avertizare timpurie pentru a ști că dezvoltați în mod activ Hashimoto. Anticorpii tiroidieni pot fi crescuți timp de 5 până la 15 ani înainte de detectarea unui TSH anormal!

Și rețineți că anticorpii crescuți – chiar și cu TSH normal – înseamnă că deja are loc distrugerea activă a Tiroidei.

Mulți pacienți vin la mine, după ce li s-a spus că TSH-ul lor este normal, dar încă se simt teribil. M-am luptat timp de aproape un deceniu, cu simptome ce s-au înrăutățit treptat, inclusiv oboseală cronică, depresie, anxietate, căderea părului și multe altele. Și de-a lungul acestei perioade TSH-ul meu a fost văzut normal. Până când, au fost testați în cele din urmă Anticorpii tiroidieni, aceștia se aflau în intervalul 2000 UI/ml (optim sub 35 !), Iar eu eram în esență bolnavă și sănătatea precară. Dacă aș fi testat anterior anticorpii (și as fi înțeles ce înseamnă ei), aș fi putut să mă salvez de mulți ani de mizerie. Mulți dintre pacienții mei se simt atât de ușurați atunci când pot oferi această recomandare simplă de testare pentru familie.

Pentru ca tu să înțelegi mai bine de ce testarea Anticorpilor Tiroidieni poate fi o indicație a propriului risc de a dezvolta hipotiroidism, să discutăm primele două etape care apar în Hashimoto, pe măsură ce boala se dezvoltă.

Există cinci etape.

》În stadiul inițial, un individ nu are simptome. El are un TSH normal, funcția normală a tiroidei și nu va avea anticorpi tiroidieni crescuți. Tot ceea ce au în acest moment este o predispoziție genetică datorată uneia sau mai multor gene de susceptibilitate. Rețineți, totuși, că aproximativ 75% din risc se datorează în continuare modul în care vor fi exprimate aceste gene. Amintiți-vă cele 3 cerințe (scaunul cu 3 picioare) pentru progresul bolii: predispoziția genetică, una sau mai multi declanșatori și permeabilitatea intestinală. Aceste elemente vor afecta următoarea etapă a dezvoltării bolii.

》Astfel, în etapa 2, oamenii încep să producă Anticorpi tiroidieni, dar încă, nu au un TSH anormal. Aceștia pot prezenta o varietate de simptome nespecifice, cum ar fi creșterea în greutate, oboseală, anxietate sau pur și simplu nu se simt bine. Ei pot merge în acest fel, ani de zile … amintiți-vă ca eu am avut TSH normal timp de 10 ani, înainte de a face, în cele din urmă, testarea Anticorpiilor. Dacă aveți Hashimoto, nu ați dori să vă avertizați rudele că ar trebui testate pentru anticorpii tiroidieni ( indiferent dacă au sau nu simptome )? Și rețineți că unii oameni pot avea simptome de depresie și anxietate pe care, medicii le tratează cu prescripții de medicație și terapie. Mulți oameni au Anticorpii tiroidieni crescuți de ani de zile (așa cum am spus, până la 15 ani!), Înainte ca TSH să crească (considerat etapa a 4-a în progresia bolii Hashimoto).

Prevalența Anticorpilor în familie

Au fost efectuate multe studii de moștenire genetică referitor la prezența anticorpilor tiroidieni la frați, surori și la alți membri ai familiei ai celor cu boli autoimune, inclusiv la cei cu Hashimoto. De fapt, imediat după descoperirea Anticorpilor tiroidieni, prezența acestora a fost raportată la 56% dintre frații care sufereau de boala tiroidiană autoimună. Dar, inainte de a spune, m-am gandit ca genetica a contribuit la doar 25% din acest risc, așa că de ce o astfel de preponderență mare a bolii, la frați? Genetica joacă un rol important deoarece este un picior al scaunului cu 3 picioare. Și studiile din familie – și studiile efectuate pe rudele de gradul întâi – arată că factorii genetici contribuie la dezvoltarea bolii. Dar rețineți că celelalte două picioare ale scaunului trebuie să fie prezente pentru progresia bolii. Și frații și copiii dvs. pot împărți mai mult decât una sau mai multe gene legate de tiroidă. Acestea, probabil, împărtășesc și influențe de mediu. Ei vor mânca probabil aceeași dietă și ar putea experimenta aceleași expuneri toxice, poate și alti declanșatori ai lui Hashimoto, cum ar fi infecțiile bacteriene, un mediu stresant etc.

Gruparea familială a Hashimoto a fost observată în studii care utilizează prezența anticorpilor tiroidieni ca măsură. Într-un studiu, până la 50% dintre frații pacienților cu Hashimoto au ieșit anticorpi tiroidieni pozitivi, în contrast cu aproximativ 15% din populația generală. Când ambii părinți au fost afectați, prevalența anticorpilor tiroidieni a fost de 42% la fiice și 33% la fii, comparativ cu 28.9% si 16.7%, respectiv, când doar un singur părinte a fost testat pozitiv pentru anticorpi. Printre rudele de gradul I de Hashimoto, 34% au avut anticorpi pozitivi comparativ cu doar 13% dintre rudele de gradul I cu condiție tiroidiana, fără boală autoimună. Deci, dacă dumneavoastră sau un alt membru al familiei ați avut, sau aveți Anticorpii tiroidieni pozitivi – chiar dacă nivelul TSH este normal – ar trebui să îi testați și pe ceilalți membri apropiați ai familiei. Rețineți că anticorpii pot fi prezenți ani de zile – chiar și un deceniu – înainte ca nivelul de TSH să fie anormal. În acest timp, apare o deteriorare activă a tiroidei.

Genele asociate cu boala tiroidiana

Proiectul genomului uman a estimat că oamenii au între 20 000 și 25 000 de gene. Cele mai multe gene sunt aceleași la toți oamenii și fiecare are două copii ale fiecărei gene, una moștenită de la mama și una de la tată. Un număr mic de gene (mai puțin de 1% din total) sunt ușor diferite între oameni. Acestea sunt numite alele. Alelele sunt forme ale aceleiași gene cu mici diferențe. Aceste diferențe contribuie la caracteristicile fizice unice ale individului. Deci, pentru o genă care determină tipul de păr, toată lumea are gena aceasta. Dar unii oameni pot avea alela ondulabilă și alții, alela părului drept. Acest lucru devine mai complicat atunci când vorbim despre alele dominante și recesive, în ceea ce privește ceea ce vom moșteni și ceea ce vedem în familii. Au fost găsite mai mult de 20 de gene care sunt asociate cu constatarea clinică a bolilor tiroidiene autoimune, incluzând boala Hashimoto, cât și cea a Graves. Din nou, rețineți că termenul este „asociat” versus „legat sau cauzal”, deoarece niciuna dintre aceste gene nu a fost găsită să contribuie cu mai mult de o creștere de 4 ori a riscului de a dezvolta una dintre aceste boli.

Studiile de asociere înseamnă că genele contribuie cu efecte mult mai mici asupra susceptibilității bolii decât prin legături. Din acest motiv, îmi place termenul de „gena de susceptibilitate” deoarece simt că descrie cel mai bine ce gene sunt identificate. Nu sunt cauza bolii Hashimoto sau a Graves. Variațiile acestor gene fac pe cineva mai sensibil. De asemenea, aveți nevoie de anumite variații care să apară într-o combinație de gene (față de o genă singulară). Cercetătorii au descoperit că există și combinații diferite ale acestor gene care se pot combina pentru a provoca același tip de boală clinică. Genele care s-au găsit legate de susceptibilitatea Hashimoto pot fi clasificate aproximativ drept gene de imunitate sau genele specifice tiroidei. Voi vorbi despre câteva dintre genele despre care se crede că prezintă cele mai mari riscuri pentru bolile autoimune ale tiroidei, precum și câteva dintre ele, pe care le puteți întâlni în propria cercetare genetică.

În primul rând, vreau să vorbesc despre polimorfisme.

Polimorfismele sunt variații care apar în interiorul unei gene sau într-o regiune de reglare în apropierea unei gene și joacă un rol important în exprimarea unei gene date prin afectarea funcției genei. Atunci când vedeți o genă listată mai jos, știți că există unul sau mai multe polimorfisme care contribuie la susceptibilitatea bolii, fie în cadrul genei date, fie mai des în afara unei gene date, dar în apropiere (și legată de gena dată). Iată câteva dintre genele pe care le puteți citi la efectuarea testelor genetice sau a cercetărilor

Genele de reglare imună asociate cu boli tiroidiene autoimune includ: • Genele complexe HLA • CTLA4• PTPN22 • CD40 • CD25 • FCRL3 • FOXP3 • SH2BC

Genele specifice tiroidiene asociate cu boli tiroidiene autoimune includ: • TG • TSHR • CAPZB • PDE8B • FOXE1 • VAV3

1) Există o combinație de variante genetice care sunt implicate

2) Genele autoimune joacă un rol semnificativ în Hashimoto (multe dintre aceleași gene se găsesc și într-o varietate de alte afecțiuni autoimune)

3) Genele care sunt legate de funcția tiroidiană și nivelele hormonului fac parte din puzzle

4) Se găsesc gene noi, emergente … pe lângă studiile anterioare

Combinații de gene care includ riscuri autoimune cunoscute

Polimorfismele (atunci când este exprimat pentru boală). Desigur, nu este la fel de ușor ca să căutați să vedeți dacă aveți aceste gene de susceptibilitate, ca și noi, cu toții! Este modul în care acestea sunt exprimate și ce variații – sau mutații – au suferit. Polimorfismele sunt cel mai frecvent tip de variație genetică printre oameni. Termenul pe care l-ați întâlnit probabil este SNP-urile, se referă la polimorfisme cu un singur nucleotid. Polimorfismele legate de genele de mai sus contribuie probabil la predispoziția pentru boala Grave, a bolilor Hashimoto și chiar a altor boli autoimune. Fiecare SNP reprezintă o variație sau o diferență într-un singur bloc de construcție ADN, numit nucleotidă. Există multe SNP-uri posibile, aproximativ 10 milioane în genomul uman! Multe SNP nu afectează sănătatea unei persoane. Dar multe o fac, și pot face acest lucru într-o varietate de moduri.

Oamenii de știință au descoperit SNP-uri care pot ajuta la prezicerea sensibilității unei persoane la toxine de mediu sau la modul în care acestea vor răspunde la un anumit medicament, precum și riscul lor de a dezvolta diverse boli. Oamenii de știință cred că peste 90% din factorii genetici de risc sunt de fapt găsiți în afara genei reale. Ei cred că SNP-urile din vecinătatea genelor identificate influențează una sau mai multe expresii ale genei. SNP-urile sunt reprezentate folosind un număr și fie sunt legate sau conținute într-o genă. Astfel, pentru gena, CTLA4, menționată mai sus, ca un exemplu, două SNP sunt asociate cu susceptibilitatea la boala Graves. Aceste două SNP-uri sunt notate ca: rs231775 și rs733618. Aceeași genă are de asemenea un SNP asociat cu Hashimoto, rs231779. Și dacă te uiți pe un site precum LiveWello , vei vedea că această gena, CTLA4, are și multe alte SNP care sunt asociate cu multe alte boli autoimune, inclusiv boala celiacă, lupusul și diabetul.

Puteți vedea cât de complicat poate fi riscul dvs. genetic. Nu este vorba doar de faptul că aveți o combinație de gene date, dar, de asemenea, trebuie să aveți SNP-uri particulare care s-au dovedit a influența una sau mai multe gene date. Dacă încercați să vă dați seama de dispoziția dvs. genetică sau cea a membrilor familiei, prin testarea genetică, un test precum 23andMe vă va oferi o scurtă descriere a informațiilor despre SNP. Va trebui să utilizați un alt program, cum ar fi NutraHacker, LiveWello sau Genetic Genie, pentru a vă lua datele dvs. brute și a le interpreta pentru dvs. având în vedere amploarea SNP-urilor pe care le veți avea.

Etnicitatea intră, de asemenea, în joc în legătură cu ceea ce au găsit cercetările pentru gene și SNP-uri, unele SNP influențând numai anumite etnii (așa cum se arată în cercetare). Se poate obține destul de complicat și va implica o mulțime de teste pentru a înțelege cu adevărat raportul dvs. 23andMe.

Un comentariu final despre polimorfisme și genetica Hashimoto este că există un impact precis asupra exprimării genelor în funcție de faptul că este un cromozom X maternal sau paternal. Știm că femeile sunt diagnosticate cu Hashimoto mai des decât bărbații. Există o serie de teorii despre acest lucru, iar oamenii de știință încă nu sunt siguri de ce se întâmplă asta. Iată câteva dintre genele cunoscute în mod obișnuit care au fost implicate ca gene de susceptibilitate pentru Hashimoto, boala Graves și boli autoimune în general. Amintiți-vă, toți au unul sau mai multe SNP asociate cu acestea.

Genele de reglementare imună

Majoritatea genelor identificate a fi un factor în bolile autoimune sunt genele imunitare reglementate implicate în asigurarea răspunsurilor imune împotriva antigenelor străine, menținând în același timp ceea ce se numește „toleranță”, auto-antigene. Dacă aceste gene sunt influențate în mod negativ de SNP-uri, aceasta pot duce la o problemă în toleranța imună a organismului, care ar avea ca rezultat, în final, autoimunitatea de orice fel.

Complexul HLA (HLA-DR3) –Familia genelor de la Leucocite umane este adesea denumită complex HLA. Complexul HLA ajută sistemul imunitar al organismului să-și distingă propriile proteine ​​de proteinele produse de invadatorii străini, cum ar fi bacteriile și virușii. Are sens că această familie de gene ar fi foarte asociată cu o condiție autoimună, cum ar fi Hashimoto! Varianta genei HLA-DRB1 este o variantă implicată în acest proces de reglare a imunității. Dar este vorba despre varianta genei HLA-DR3 care pare să prezinte cel mai mare risc (observat în boala Graves și, de asemenea, în Hashimoto). Doar pentru a complica lucrurile și mai mult, rețineți că nu toți pacienții cu boala Graves au gena HLA-DR3. Puteți observa că există o varietate de gene de susceptibilitate pentru diferite boli, iar oamenii de știință probabil că încă nu le-au descoperit pe toate.

Există o genă HLA-DR5 asociată cu o tiroidă mărită (forma GUȘA ). –Mai mult de 100 de boli au fost asociate cu alele diferite ale genelor HLA. Multe alte tulburări care implică funcții imune anormale au fost, de asemenea, asociate cu alele HLA specifice.

CTLA4-După cum s-a discutat deja, SNP legate de această genă au fost asociate cu o mare varietate de boli autoimune. Aceasta este menționată ca fiind o genă foarte polimorfă. Gena CTLA4 transmite un semnal inhibitor la celulele T și se găsește deseori în asociere cu alte gene comune tulburărilor autoimune, cum ar fi PTPN22, CD40, CD25 și FCRL3. Gena CTLA-4 a fost raportată ca fiind asociată și/sau cu diabet zaharat de tip , astm bronșic, boala Addison, Miastenia Gravis, Lupus eritematos sistemic, Colită ulcerativă și cu toate formele de boală tiroidă autoimună. Mai multe gene asociate cu Hashimoto, ca și gena CTLA4, sunt vitale pentru reglementarea celulelor T, care joacă un rol important în prevenirea autoimunității. CTLA4 poate, de asemenea, să joace un rol în susceptibilitatea la niveluri ridicate de anticorpi.

PTPN22 –Aceasta este o altă genă care este implicată în reglarea celulelor T ca un inhibitor puternic al activării celulelor T și a fost asociată cu boala Graves și cu Hashimoto. Aproximativ 65% din populația generală poartă o alelă (alela A) a unui anumit SNP (rs4704397) care crește riscul de hipotiroidism. Studii suplimentare au descoperit un alt SNP (R620W) al genei PTPN22 care este asociat cu alte boli autoimune, incluzând diabetul zaharat de tip 1.

CD40- Această gena este specifică bolii Graves, cu mai multe SNP din gena identificată ca predispoziție la boala Graves. CD40 SNP s-au găsit, de asemenea, într-o gamă largă de boli autoimune și mediate imun, incluzând Lupus, Artrită reumatoidă, boală inflamatorie intestinală și scleroză multiplă.

CD25- Aceasta este o altă genă care este implicată în reglementarea celulelor T, dar a fost asociată doar cu boala Graves. Variantele din această gena pot determina nivele mai mici sau mai mari de celule T supresoare. Nivelurile mai înalte pot duce la afectarea capacității organismului de a răspunde efectiv la invadatorii infecțioși. Nivelurile inferioare pot duce la o varietate de afecțiuni legate de imunitate. SNP-urile genei au fost asociate cu scleroza multiplă și diabetul de tip 1, precum și boala Graves.

FCRL3- Variațiile genetice în această genă pot influența sensibilitatea la o mare varietate de afecțiuni autoimune, incluzând artrita reumatoidă, boala tiroidiană autoimună (boala Graves și Hashimoto), scleroza multiplă și lupusul eritematos sistemic.

FOXP3- Diferite SNP-uri FOXP3 au fost raportate ca fiind asociate atât cu boala Graves, cât și cu Hashimoto. Această gena este implicată în funcția normală a celulelor T. Proteina pe care o produce gena, proteina FOXP3, se găsește în primul rând în glanda sistemului imunitar numită Timus (unde se produc celulele T de reglementare).

SH2B3- Un SNP al acestei gene, rs3184504, este asociat cu un număr de condiții autoimune. Versiunea C a acestui SNP este asociată cu cote puțin mai mici de hipotiroidism.

Genele specifice tiroidei

Există un număr de gene care nu sunt reglementate imun, dar sunt genele specifice tiroidiene. Genele identificate pentru tiroidă includ TG și TSHR, dar nu TPO. O posibilă explicație a acestui lucru este că TPO nu este polimorf.

TG- Gena TG oferă instrucțiuni pentru realizarea unei proteine ​​găsite numai în glanda tiroidă, numită tiroglobulină. Tiroglobulina se combină cu iodul, descompunând hormonii tiroidieni. Un SNP pentru TG a fost identificat ca o variantă care predispune la boala tiroidiană autoimună.

TSHR- Această genă este legată în primul rând de boala Graves, deși mutațiile genei TSHR au fost identificate la persoanele cu hipotiroidism congenital (niveluri anormal de scăzute ale hormonilor TSH încep cu nașterea).

CAPZB -Această genă are un SNP din apropiere asociat cu nivelele TSH, precum și reacția la levotiroxină.

PDE8B- Această genă are, de asemenea, un SNP asociat cu nivelurile de TSH.

FOXE1 -SNP-urile corelate cu această genă au fost asociate atât cu nivele TSH, cât și cu cancer tiroidian. FOXE1 este, de asemenea, implicat în dezvoltarea tiroidei, în special, mutații care cauzează hipotiroidism congenital. Variantele de lângă FOXE1 au fost identificate ca factori de risc genetici pentru hipotiroidismul primar, de asemenea.

VAV3- Un SNP al acestei gene, rs12126655, a fost găsit a fi asociat cu concentrațiile de TSH.

Pot Genele să-mi afecteze existența Hashimoto?

Da! Există și alte gene care pot contribui la puzzle-ul Hashimoto deoarece există gene care pot avea ca rezultat declanșatoare; și amintiți-vă, declanșatorii sunt un picior al scaunului cu 3 picioare pentru a avea o boală autoimună. Declanșatorii pot fi abordati prin intervenții în stilul de viață, astfel încât poate fi util să știți dacă aveți o variantă genetică despre care se știe că provoacă probleme. Există gene care afectează, de exemplu, absorbția și dezintoxicarea nutrienților.

O variantă genetică comună pe care o văd la pacienții mei este gena MTHFR, deci hai să vorbim pe scurt despre asta.

Variantele acestei gene pot cauza afectarea metilației. Ce este asta?

Metilarea este unul din procesele de detoxifiere de baza ale corpului care ajută organismul să scape de toxine (si aminteste-ti, toxinele pot provoca inflamații și pot fi declanșatoare). Toxinele pot include Metale Grele și alte substanțe chimice și pot include, de asemenea, hormoni în exces, cum ar fi Estrogenul. Metabolizarea slabă poate duce la numeroase probleme, inclusiv dominarea Estrogenului, care poate fi un declanșator al Hashimoto.

Există două SNP-uri MTHFR care sunt frecvent observate (gena C677T și gena A1298C) și, deși nu există o cercetare care să susțină o prevalență mai mare a acestora la persoanele care suferă de boli autoimune, cred că acestea sunt frecvente la cei cu Hashimoto pe baza a ceea ce văd la pacienți. Orice tip de testare, inclusiv testarea genetică sau testarea specifică pentru gena MTHFR, poate furniza informații utile care vă pot ajuta să vă îndreptați către pașii pe care îi puteți lua pentru a vă reduce riscurile de sănătate. Știu că poate deveni scump, așa că îi încurajez pe pacienții să facă testele MTHFR, cand există disponibilitate financiară, analiza poate avea cel mai mare impact asupra sănătății lor. Cunoașterea vă permite să interveniți și să influențați direcția pe care o va lua sănătatea dvs. Amintiți-vă, aveți controlul asupra celor 75%!

Genele nu sunt destinul tău … Poți influența riscul!

Amintiți-vă studiul pe gemeni, în care potrivirile exacte ale genelor lor au condus la două rezultate de sănătate diferite. Unul dintre gemeni avea Hashimoto și celălalt nu avea anticorpi tiroidieni măsurabili. În mod evident, există mai mult decât genetica în joc. Puteți vedea ADN-ul dvs. ca 100 % sau puteți să vedeți ADN-ul dvs. ca 10% cu privire la modul în care sănătatea dvs. a fost pur și simplu inițiată genetic, dar poate fi influențată în același mod. Poate că ați făcut un test 23andMe, ați încărcat datele într-un site de procesare SNP și ați descoperit că aveți un numar de SNP asociate cu genele notate mai devreme. Poate că sunteți mai susceptibili la tulburări autoimune tiroidiene, acum ce faceti?

Ceea ce ar trebui să faci?

Ține minte că genele te fac mai sensibil. De unde știi ce se întâmplă cu adevărat în corpul tău? Mai întâi, analizati anticorpi tiroidieni , deoarece este un mod ușor, ieftin de a măsura dacă sunteți în pericol. Dacă sunteți deja diagnosticat cu Hashimoto, sugerați-le fraților, copiilor și rudelor apropiate că și ele ar trebui să fie testate. Identificarea precoce a anticorpilor tiroidieni le permite să se concentreze asupra a ceea ce pot face din „scaunul cu 3 picioare”. Amintiți-vă cele cinci etape ale dezvoltării Hashimoto? Dacă aceștia testează pozitiv anticorpii, aceștia se află deja în stadiul 2 și apar leziuni active la nivelul tiroidei. Educați-vă pe declanșatoare și pe permeabilitatea intestinală. Dacă aveți predispoziția genetică, este chiar mai important să înțelegeți modul în care diferite declanșatoare, cum ar fi infecțiile, dieta sau stresul, vă pot afecta sănătatea.

De asemenea, este mai important să vă concentrați asupra protocoalelor care vă pot ajuta cel mai bine să nu aveți permeabilitate intestinală (al treilea picior al scaunului cu 3 picioare). Reducerea declanșatoarelor comune vă poate face să vă simțiți mai bine! În vara anului 2015, am realizat un studiu pentru a evalua impactul diferitelor intervenții asupra Hashimoto. Aproximativ 2.232 de persoane, cu Hashimoto, au oferit feedback cu privire la factorii care păreau să facă condițiile lor mai bune, precum și mai rele. 88% dintre persoanele cu Hashimoto care au devenit fără gluten și s-au simțit mai bine și 33% au avut o reducere a anticorpilor lor tiroidieni pe o dietă fără gluten. Și acesta este doar un exemplu. Luați în considerare testarea pentru varianta genei MTHFR care ar putea înrăutăți starea dvs. Hashimoto. În sondajul meu, 45% din persoanele cu Hashimoto au spus că s-au simțit mai bine după ce au adăugat suplimente de metilare care le susțin regimul. Cu cât știți mai multe, cu atât vă veți simți împuternicit să influențați traiectoria sănătății voastre. Pentru actualizări viitoare, asigurați-vă că ne urmați pe Facebook !

Sursa: https://thyroidpharmacist.com/articles/genes-associated-hashimotos/

Traducerea: Echipa Tiroida România 🇷🇴